全球首个医学循证推理智能体，破解罕见病诊断难题，论文登Nature正刊 | AGI4S进行时

上海人工智能实验室（上海AI实验室）致力于以“通专融合”路径实现通用人工智能（AGI），为科学发现等前沿领域打造“革命的工具”。在这一进程中，实验室全面布局，一方面创新多样化人才机制，与顶尖高校联合培养专项博士，鼓励青年人才挑大梁，以有组织科研开展技术攻关；一方面通过“连接器、放大器、加速器”三大核心功能推动技术突破与产业应用的深度融合，例如联合十余家科研院所和新型研发机构共同发起并成立“科学智能战略科技力量联盟”等。

针对罕见病“确诊难、漏诊率高”这一全球性难题，上海AI实验室联合上海交通大学人工智能学院与医学院附属新华医院，提出了全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare，诊断精度刷新世界纪录，其相关应用已服务全球600余家顶尖医疗科研机构。

2月19日，国际顶级学术期刊《Nature》正刊发表该成果相关论文《DeepRare：An Agentic System for Rare Disease Diagnosis with Traceable Reasoning》，并特邀西澳大学学者Timo Lassmann在News&Views版块中撰写专文评论“人工智能成功诊断罕见病”（AI succeeds in diagnosing rare diseases）。

论文一作为上海AI实验室与上海交通大学联合培养2023级博士生赵唯珂。实验室于2022年启动联培博士专项，依托高校培养优势和实验室世界级科研平台，让优秀青年在顶尖科学家的指导下挑战前沿难题、参与重大科研项目，累计吸引800余名优秀学子加入。

该项目还得到了科技创新2030——“新一代人工智能”重大项目、上海市科学智能“百团百项”专项、上海市科委人工智能科技支撑专项项目等支持。

论文链接：www.nature.com/articles/s41586-025-10097-9

技术突破：从“黑盒”到“透明”的Agentic AI

该研究由上海人工智能实验室双聘领军科学家、上海交通大学人工智能学院张娅教授，上海交通大学人工智能学院谢伟迪副教授与医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授领衔，协同多方科研力量共同攻关完成。针对罕见病“确诊难、漏诊率高”的全球性难题，团队提出了全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare。

系统创新性地采用了“中枢-分身”架构，在以下三个维度实现了对传统医学AI的代际超越：

·    全域链接，知识即服务

DeepRare打破了数据孤岛，实时链接并整合了海量医学文献知识库与真实临床病例数据。它超越了单纯的信息检索，实现了对医学知识的深度理解与内化，相当于为每一次诊断都调动了全球最顶尖的医学知识储备。

·    深度思考，拒绝“直觉”

不同于传统AI的“快思考（模式匹配）”，DeepRare具备了类似人类医生的“慢思考（System 2）”能力。它能主动提问以补充缺失信息，通过“假设-验证-自我反思”的迭代循环，对诊断线索进行反复推敲，从而修正潜在的逻辑漏洞。

·    白盒推理，全程可溯

针对AI医疗最大的“信任危机”，DeepRare实现了全流程的循证推理。系统生成的每一个诊断结论，都可溯源——附带一条清晰、完整的证据链条，让医生不仅知道“是什么”，更清楚“为什么”。

DeepRare系统推理架构图

数据实证：表型筛查性能跨越式提升，综合诊断刷新纪录

DeepRare展现了极具弹性的临床诊断能力，尤其在纯表型诊断上取得了颠覆性突破。

论文数据显示，在仅提供患者临床表型信息而不包含基因数据的情况下，DeepRare展现出了惊人的“表型解码”能力。其表型诊断的首位准确率（Recall@1）达到 57.18%。这一数据具有里程碑意义——它比此前该领域的国际最佳模型提升了23.79个百分点，彻底改变了过去“不测基因就难确诊”的困境，为基层医院的快速筛查提供了强有力的工具。在回顾性人机对比实验中，DeepRare 在诊断召回率上超越了具有十年临床经验的罕见病专科医生，成为首个在该指标上优于医生的罕见病诊断方法。

HPO表型输入场景上15种方法在所有数据集的平均性能

而当引入基因测序数据后，DeepRare的效能更是如虎添翼。在多模态数据的加持下，其在复杂病例中的综合首位诊断准确率（Recall@1）一举突破70.6%，显著优于目前国际通用的Exomiser工具（53.2%）。

此外，经新华医院专家团队验证，DeepRare生成的具备完整证据链的推理报告，获得了人类专家95.4% 的高度认可，真正做到了“有理有据”。

DeepRare在各个身体系统上的性能曲线

应用落地：汇聚全球1000+专业用户

好的技术，不能只停留在纸面上。事实上，DeepRare的应用落地早已先行一步，并成功跑通了“在线平台、院内质控、产业赋能”三位一体的转化路径。

基于该成果的DeepRare罕见病在线诊断平台（https://deeprare.cn/）已于2025年7月26日正式上线。项目团队透露，平台上线短短半年，已展现出强大的全球影响力。截至发稿前，DeepRare已吸引了超过1000名专业用户注册使用，覆盖全球600多家医疗及科研机构。从中国的三甲医院到欧美的顶尖实验室，DeepRare正在成为全球医生手中的罕见病“听诊器”。

在新华医院，DeepRare已完成院内部署并进入内测阶段。不同于辅助诊断，它在院内更像是一个严谨的“数字质控员”，即将正式用于全院罕见病诊疗的质控流程。它能帮助医生在复杂的诊疗中查漏补缺，守住诊断的“安全底线”，确保每一位患者都能得到最周全的评估。

此外，在产业落地端，科研转化团队正与国内多家头部基因检测机构展开深度合作。过去，基因测序公司给出的报告往往高度依赖稀缺的人工专家进行解读，效率低且成本高。如今，通过标准的API接入DeepRare系统，第三方机构可自动化生成高精度的临床解读报告，成功跨越了从基因数据到临床解读的“认知壁垒”，让精准医疗的成果普惠更多罕见病家庭。

Nature同期专文评述：不仅是医疗突破，更提供了通用的AI新范式

与正刊论文同步上线的，还有《Nature》特邀西澳大学学者Timo Lassmann撰写的专文评论（刊载于News&Views板块）。

文章指出DeepRare最重要的两点意义：第一，打破AI临床诊断的“黑盒”，以完整可信的推理过程赢得了医学界的信任；第二，构建了“实时知识检索+自我反思迭代”的AI通用技术，为需要复杂逻辑推理的领域提供了共通的“解题思路”。