《自然》子刊发表实验室最新成果：利用深度学习揭示心脏病遗传因素，助力心脏病早期预防诊断

近日，上海人工智能实验室（上海AI实验室）与武汉大学、华中科技大学同济医学院附属同济医院联合团队提出利用深度学习揭示心脏病遗传因素的全新方法，为心脏疾病的早期预防和诊断提供了新策略。

目前，该成果相关论文“Genome-wide analysis of cardiac magnetic resonance imaging-derived phenotypes identifies genetic variants associated with hypertrophic cardiomyopathy”已刊发于Nature旗下刊物Nature Communications（影响因子：17.694）。

论文链接：https://www.nature.com/articles/s41467-023-43771-5

| 肥厚型心肌病严重危害健康

肥厚型心肌病（HCM）是临床上常见的遗传性心脏病，通常导致心肌过度增厚，造成心脏动力不足、射血分数变小等心脏功能受损，从而引发严重的健康问题，导致心脏衰竭、猝死等严重后果。

据《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南 2023》估算，HCM的患病率据估计至少为1/200，但目前仍有相当一部分无症状HCM 患者可能未被确诊。如果在发病前能够进行预防和诊断，将有助于对该疾病进行更好的控制。

| 深度学习算法揭示肥厚型心肌病遗传因素

此前研究表明，左心室区域壁厚度（LVRWT）是心血管疾病（CVDs）中疾病和死亡的独立预测因子。在本项研究中，联合团队利用深度学习算法MSMM（Myocardial Segmentation and Measurement Method）首次发现了左心室室壁相对厚度（LVRWT）与肥厚型心肌病之间的显著因果关系，为心脏疾病的早期预防和诊断提供了新的策略。

使用深度学习测量左心室壁厚度

借助英国生物样本库（UKB）提供的42194名参与者的心血管磁共振（CMR）检查和基因型数据，联合团队开创性地探索了左心室壁厚度（LVRWT）的遗传基础，采用了CMR技术深入研究心肌壁厚度，从新视角理解LVRWT表型的遗传因素，同时为肥厚型心肌病的生物学机制提供了重要线索。

在本项研究中，联合团队对12种不同LVRWT特征进行了全基因组关联研究（GWAS），特征涵盖心脏各个区域在不同心动周期（如舒张末期和收缩末期）的壁厚度，包括前壁、前间隔壁、下间隔壁等。通过深度学习技术的应用，精确分割和量化了这些特征，揭示了它们的遗传基础。研究发现了72个与LVRWT表型显著相关的遗传位点，这些位点与心脏发育和心脏收缩途径紧密相关。

此外，通过遗传相关性分析和孟德尔随机化（MR）方法，研究人员观察到了LVRWT特征与肥厚型心肌病之间存在显著的因果关系。这一重要发现不仅在心脏壁厚度的遗传决定因素相关研究中取得了新进展，也为肥厚型心肌病的病因学研究提供了关键的生物学基础。

| 提供风险分层指导，精准识别干预

在本项研究中，联合团队对12种不同LVRWT特征进行了全基因组关联研究（GWAS），特征涵盖心脏各个区域在不同心动周期（如舒张末期和收缩末期）的壁厚度，包括前壁、前间隔壁、下间隔壁等。通过深度学习技术的应用，精确分割和量化了这些特征，揭示了它们的遗传基础。研究发现了72个与LVRWT表型显著相关的遗传位点，这些位点与心脏发育和心脏收缩途径紧密相关。

此外，通过遗传相关性分析和孟德尔随机化（MR）方法，研究人员观察到了LVRWT特征与肥厚型心肌病之间存在显著的因果关系。这一重要发现不仅在心脏壁厚度的遗传决定因素相关研究中取得了新进展，也为肥厚型心肌病的病因学研究提供了关键的生物学基础。